При синдроме Ашера генетические мутации вызывают как потерю слуха, так и зрения. Профессор биологии клеток Уве Вольфрум из Университета Майнца изучает молекулярную подоплеку этого редкого генетического заболевания — при поддержке фондов и, что не менее важно, самих пострадавших.
«В наиболее тяжелом типе этого наследственного заболевания дети рождаются глухими», — объясняет профессор Уве Вольфрум. «Кроме того, проблемы с равновесием появляются рано, даже когда они сидят или ползают, а позже они слепнут». В то время как потеря слуха при синдроме Ашера в настоящее время может быть компенсирована кохлеарными имплантатами, а проблемы с равновесием могут быть облегчены путем тренировок, лечения дегенерации сетчатки, лежащей в основе потери зрения, которая сопровождает это состояние, пока не существует. Это представляет собой тяжелое бремя для примерно 8000 человек, страдающих этим заболеванием только в Германии.
Как один из ведущих исследователей в области клеточной и молекулярной биологии, он изучает сенсорные клетки, их функции и их роль в наследственных заболеваниях в Институте молекулярной физиологии в Университете Йоханнесбурга, работая над синдромом Ашера в течение почти трех десятилетий. «Ашер является наиболее распространенной генетической причиной комбинированной слепоглухоты у людей», — говорит Вольфрум. «Генетические дефекты приводят к отсутствию или нарушению работы белковых молекул в клетках внутреннего уха и сетчатки, которые необходимы для функционирования этих органов». Это особенно влияет на фоторецепторные клетки глаза, вызывая пигментный ретинит. Сетчатка медленно дегенерирует, что приводит к слепоте. Тот факт, что были выявлены дефекты в одиннадцати различных генах Ашера, каждый из которых приводит к различным подтипам синдрома, делает исследования особенно сложными. Более того, так называемые гены-модификаторы могут дополнительно влиять на тяжесть заболевания.
Для ученых синдром Ашера представляет собой очень сложную головоломку. Для тех, кто страдает этим синдромом, это прогрессирующая инвалидность, с которой они должны справляться как физически, так и эмоционально каждый день.