Канадские ученые из госпиталя SickKids осуществили первый в мире успешный случай применения генной терапии для излечения крайне редкого заболевания у ребенка. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Medicine.
У мальчика диагностировали спастическую параплегию типа 50 (SPG50) — тяжелое нейродегенеративное расстройство, приводящее к инвалидности и ранней смерти. Во всем мире известно около 80 случаев этого заболевания.
В спинномозговую жидкость пациента был введен вектор, несущий здоровый ген AP4M1. Через год после процедуры состояние ребенка значительно улучшилось: исчезли судороги, уменьшилась спастика, некоторые аспекты развития нервной системы пришли в норму.
Результаты исследования показывают, что можно быстро разработать и персонализировать генную терапию для пациентов с редкими генетическими заболеваниями, что дает надежду на применение этих методов для борьбы с другими расстройствами в будущем.