Пресс-служба департамента здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа сообщила о том, что 42 ребенка были обнаружены с редкими заболеваниями в 2023 году. Эти заболевания были зафиксированы у детей в возрасте от 0 до 17 лет. На данный момент не раскрывается точная информация о том, какие именно заболевания были выявлены среди детей в регионе.
Источник изображения: pxhere
Орфанные заболевания, такие как гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше, являются редкими, хроническими, жизнеугрожающими или вызывающими инвалидность и требуют специфических средств для лечения. Они обычно обусловлены генетическими аномалиями.
В прошлом году в Ямало-Ненецком автономном округе у четырех новорожденных были обнаружены редкие диагнозы, включая гипотиреоз, который может привести к бесплодию.