В Институте исследований мозга Университета Ниигаты была достигнута значительная успешность в ранней диагностике лептоменингеального заболевания у пациентов с диффузными срединными глиомами. Основой метода стало выявление мутантного варианта H3K27M в циркулирующей опухолевой ДНК, извлечённой из спинномозговой жидкости. Благодаря применению этого подхода удалось диагностировать заболевание на более ранних этапах, чем это возможно с использованием стандартных методов, таких как МРТ или цитология.
В двух случаях новая методика позволила выявить болезнь до её клинического проявления, а у одного пациента своевременное вмешательство обеспечило долгосрочную выживаемость. Такой успех стал результатом агрессивного подхода к лечению, включающего хирургическое вмешательство, облучение и доставку химиотерапевтических препаратов непосредственно в спинномозговую жидкость.
Методика, разработанная под руководством доктора Манабу Нацумеды, основана на применении капельной цифровой ПЦР, отличающейся высокой чувствительностью. Это позволило обнаруживать даже минимальные следы опухолевой ДНК, что оказалось особенно сложным у пациентов с диффузной срединной глиомой, по сравнению с другими типами опухолей, такими как первичная лимфома центральной нервной системы или глиобластома.
По словам доктора Нацумеды, выявление мутантной ДНК часто совпадает с моментом, когда опухоль уже распространилась на спинномозговую жидкость. Это подчёркивает важность ранней диагностики, которая предоставляет возможность начать своевременное лечение, способное существенно повысить шансы на выживание.
Результаты этого исследования были опубликованы в январе 2025 года в журнале Pediatric Blood and Cancer. Они открывают перспективы для разработки новых подходов к лечению пациентов с диффузными срединными глиомами, повышая их шансы на успешное выздоровление.