Аутизм — это нарушение развития, которым страдает примерно 1 из 59 детей, причём у мальчиков оно встречается в четыре раза чаще, чем у девочек. Детям с аутизмом часто трудно общаться, и эти трудности могут приводить к поведенческим отклонениям.
Точные причины возникновения аутизма остаются загадкой, но учёные активно исследуют биологические основы этого состояния. Недавняя работа специалистов из Северо-Западного университета выявила значимый генетический фактор, который может быть связан с механизмами его развития. Исследование показало, что определённые генетические изменения могут препятствовать образованию достаточного количества синапсов в мозге на ранних этапах развития.
Синапсы играют важную роль в передаче сигналов между клетками мозга, обеспечивая их взаимодействие. Когда их количество уменьшается, связь между клетками нарушается, что ухудшает способность к обучению и может приводить к различным нарушениям развития, включая аутизм.
Ген ANK3, кодирующий белок анкирин-G, ранее связывали с различными неврологическими расстройствами, такими как аутизм, умственная отсталость, шизофрения и биполярное расстройство. Однако механизм его воздействия на аутизм долгое время оставался непонятным. Новое исследование показало, что анкирин-G критически важен для правильного формирования клеток мозга.
Этот белок участвует в росте дендритных шипиков, небольших структур на концах дендритов, напоминающих щупальца. Шипики необходимы для формирования синапсов, которые обеспечивают эффективное взаимодействие между клетками мозга. Для выполнения своих функций анкирин-G взаимодействует с белком Usp9X — ферментом, стабилизирующим его работу.
Когда взаимодействие между анкирином-G и Usp9X нарушается, уровень анкирина-G значительно снижается. Это особенно критично для периода после рождения, когда мозг формирует основные нейронные связи. Эксперименты на мышах показали, что при недостатке анкирина-G в мозге уменьшается количество синапсов. Это приводит к когнитивным и поведенческим проблемам, сохраняющимся во взрослом возрасте.
Нарушение взаимодействия между клетками мозга, вызванное уменьшением числа синапсов, может объяснить многие трудности, с которыми сталкиваются люди с аутизмом, включая проблемы с обучением и социальным взаимодействием. Исследование предполагает, что генетические мутации, затрагивающие Usp9X, могут быть одной из причин аутизма.