Ахондроплазия, известная как болезнь Парро-Мари, является генетическим заболеванием, характеризующимся низкорослостью и нарушениями развития костей. Причинное нарушение заключается в генной мутации, препятствующей нормальному росту хрящей, обеспечивающих рост костей. Подробностями поделилось издание «МедЗдрав.Инфо».
Источник изображения: pixabay.com
Признаки и симптомы ахондроплазии
Новорожденные с ахондроплазией имеют непропорционально большую голову по сравнению с короткими конечностями. Помимо этого, наблюдаются следующие симптомы: увеличенный мозговая часть черепа; выпуклый лоб; глубоко посаженные широко расставленные глаза; сплющенный седловидный нос; выступающие лобные бугры; прогнатизм (выступающая вперед верхняя челюсть); грубые губы и высокое нёбо. Кроме того, короткие равномерно укороченные конечности; широкие и короткие ладони и ступни; одинаковая длина пальцев (кроме большого).
Физическое развитие при ахондроплазии
По мере взросления ребенка происходит отставание в физическом развитии. Дети с ахондроплазией начинают держать голову позже, а сидеть и ходить — значительно позднее, чем здоровые дети. При этом интеллектуальное развитие обычно не нарушено. Кости со временем утолщаются, деформируются и искривляются, приводя к нарушениям в работе конечностей.
Последствия и осложнения
Люди с ахондроплазией часто подвержены ожирению. Узкие носовые ходы могут привести к частым инфекциям пазух и ушных инфекциям. Возможны нарушения дыхания. Кроме того, нарушения в позвоночном канале могут вызвать потерю чувствительности, боль и онемение в ногах. В тяжелых случаях возможны нарушения функции тазовых органов.
Диагностика и лечение ахондроплазии
Диагноз ахондроплазии обычно не вызывает проблем из-за характерных внешних признаков. Для детей с таким диагнозом отслеживают отклонения в росте и развитии, занося данные в специальную антропометрическую таблицу. Профилактика деформаций костей и укрепление мышц достигается с помощью физиотерапии, массажа, ортопедической обуви и контроля веса. Хирургическое вмешательство может потребоваться при сильных деформациях конечностей или сужении спинномозгового канала.