В Тюменской области зарегистрирован случай рождения ребенка с редким генетическим заболеванием — ахондроплазией, сообщили в департаменте здравоохранения региона. В этом году это единственный случай такого рода, однако, по словам генетика, в среднем до трех детей с карликовостью рождаются в регионе ежегодно.
«Ахондроплазия обычно диагностируется во время второго скрининга беременности. Если проявления заболевания очевидны, мы рекомендуем родителям рассмотреть вариант прерывания беременности. Однако есть случаи, когда родители с самим заболеванием (риск передачи составляет 25%) решаются на роды. В таких семьях рождаются дети с ахондроплазией», — объяснила Анна Никифоренко, главный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения Тюменской области.
Ежегодно в Тюменской области рождается около 18 тысяч детей. Некоторые из них имеют врожденные патологии. Наиболее часто встречаются болезни, связанные с сердечно-сосудистой системой, тогда как более редкими являются случаи с неизвестным полом, сиамские близнецы и орфанными заболеваниями.