Британские исследователи, представляющие Университет Лидса, обнаружили редкий недуг, который приводит к появлению лишних пальцев на руках и ногах у младенцев. Нередко возможны и появления врожденных дефектов, указано в статье для издания The American Journal of Human Genetics.
Причиной данной аномалии является генетическая мутация гена MAX. В рамках научной работы специалисты решили сравнить ДНК нескольких людей, имеющих редкое сочетание физических черт – это макроцефалия и полидактилия. В первом случае окружность головы гораздо больше среднего уровня. Как стало известно, у всех из них наблюдалось изменение в гене Myc-ассоциированного фактора X, участвующем в процессе регуляции функционирования клетки.
Порой стабилизация циклина CCND2 нарушается, а именно это и приводит к расстройствам, связанным с макроцефалией. Мутация происходит как в этом гене, так и остальных вышестоящих, уточнили ученые. Решением проблемы они называют недавно созданный препарат Omomyc-CPP, который можно использовать для пациентов с нарушенной функцией транскрипционного фактора.