Учёные из исландской компании deCODE genetics, входящей в состав корпорации Amgen, представили результаты масштабного исследования, опубликованного в журнале Nature. Работа проливает свет на роль новых мутаций в ранней потере беременности. Исследователи пришли к выводу, что примерно каждая 136-я беременность прерывается именно по этой причине, что экстраполируется на миллионы случаев по всему миру ежегодно.
Исследование было выполнено в рамках сотрудничества с исследовательскими центрами Скандинавии и включало анализ 467 образцов эмбриональной ткани, полученной после самопроизвольных выкидышей. Работа основывалась на гипотезе о том, что участки генома, в которых практически не наблюдается вариативности, могут играть ключевую роль в жизнеспособности плода. Сравнивая последовательности ДНК эмбрионов и их родителей, генетики обратили внимание на характер мутаций, происходящих на ранних этапах развития.
Как пояснил ведущий научный сотрудник deCODE genetics Хакон Йонссон, общее количество новых мутаций у потерянных эмбрионов и у взрослых оказалось сопоставимым. Однако различие заключалось в критичности затронутых участков: у плодов мутации затрагивали именно те участки ДНК, которые крайне важны для нормального развития организма.
Дополнительно в ходе анализа была выявлена возможность точного определения этапа внутриутробного развития, на котором произошла мутация. Это позволило углублённо рассмотреть влияние мутаций не только на потерю беременности, но и на сам механизм формирования нарушений в генетической информации.
Гудни Арнадоттир, ещё один представитель исследовательской команды, отметил, что в некоторых случаях генетическая несовместимость родителей становится ключевым фактором риска. Он подчеркнул, что при определённой конфигурации наследуемых дефектных копий одного и того же гена вероятность повторной потери беременности значительно возрастает. При этом такие генетические особенности часто не проявляются у взрослых, поскольку одна дефектная копия, как правило, не приводит к клиническим проявлениям.
Учёные также выявили, что определённые пары обладают высоким риском невынашивания, если оба партнёра являются носителями скрытых мутаций в одних и тех же жизненно важных генах. Этот фактор может играть ключевую роль при планировании ЭКО, где возможно проведение генетического отбора эмбрионов с целью снижения риска потери беременности.
Работа не только подчёркивает значимость новых мутаций для эволюции человека, но и обращает внимание на их негативные последствия. Исследование предлагает новую интерпретацию функции консервативных участков генома, которые ранее рассматривались в основном как структурные элементы. Теперь же становится очевидно, что мутации в этих областях могут быть фатальными уже на самых ранних этапах беременности.