Учёные из больницы «Бунданг» при Сеульском национальном университете сделали значимый шаг в направлении ранней диагностики болезни Альцгеймера, установив генетические особенности, связанные с её развитием. В центре внимания исследования оказались характерные изменения в активности определённых генов, выявленные с помощью анализа крови. Эти данные могут лечь в основу нового подхода к обнаружению заболевания на ранних этапах.
Болезнь Альцгеймера, как основная причина деменции, сопровождается нарушением памяти и когнитивных функций, постепенно разрушая мозг. Однако традиционные методы диагностики, такие как позитронно-эмиссионная томография или анализ спинномозговой жидкости, остаются дорогостоящими и инвазивными, что затрудняет их широкое применение. На этом фоне исследование под руководством профессоров Пак Ён Хо и Пьюн Чон Мина представляет собой перспективную альтернативу.
Авторы проекта сосредоточили внимание на возможности использования генетического анализа на основе образцов крови. В рамках работы были изучены данные 523 пациентов, проходивших лечение в Сеульском национальном университете и аффилированных клиниках. Учёные провели РНК-секвенирование, чтобы оценить экспрессию генов на разных стадиях болезни.
В ходе анализа впервые была проведена масштабная сравнительная оценка экспрессии генов у пациентов корейского происхождения. Результаты показали, что при раннем начале болезни (до 65 лет) выявляются изменения в работе 18 генов, в то время как при более позднем дебюте (после 65 лет) их число увеличивается до 88. Особенно заметным оказалось снижение активности генов SMOX и PLVAP, ассоциированных с отложением бета-амилоида, ключевого компонента патогенеза Альцгеймера.
Также были зафиксированы нарушения в работе генов, регулирующих клеточные процессы, связанные с энергетическим обменом, переработкой белков и функцией митохондрий. Эти отклонения указывают на различие в биологических механизмах, лежащих в основе болезни в зависимости от возраста начала.
По мнению специалистов, генетические профили, полученные при исследовании крови, могут стать не только инструментом ранней диагностики, но и основой для разработки индивидуальных подходов к терапии. Учитывая специфику популяции, авторы рассчитывают, что открытие окажется особенно полезным для стран Восточной Азии.
Профессор Пак Ён Хо подчеркнул важность проведённой работы для понимания ключевых молекулярных путей, влияющих на развитие болезни. В ближайших планах команды — расширение исследования на более крупную выборку пациентов для подтверждения практической применимости предложенного метода.